Diagnóstico prenatal del complejo agnatia holoprosencefalia / Prenatal diagnosis of the agnathia-holoprosencephaly complex

RESUMEN

El complejo agnatia holoprosencefalia o complejo disgnatia constituye un grupo de malformaciones severas que compromete el desarrollo del sistema nervioso central y de los arcos branquiales; casi siempre es incompatible con la vida y su extrema complejidad puede explicar su baja frecuencia, 1100.000 neonatos.Primer caso reportado en la literatura paraguaya, gestante de 16 años, no exposición a teratógenos, remita al servicio. La ecografía informó polihidramnios, orbita ocular única, implantación baja de orejas bilateral y ausencia de cavidades bucal y nasal. Cariotipo 46XY. Nació por cesárea producto vivo, que fallece a los 15 minutos, presenta microcefalia, fontanelas cerradas, ciclopía, implantación baja de orejas, agenesia naso-bucal con esbozo único por debajo de la cavidad orbitaria con orificio permeable. Estudio radiológico agenesia del maxilar inferior, con hipoplasia del maxilar superior. Autopsia Holoprosencefalia alobar; ciclopía, sinoftalmia, sinotia, arhinia, agnatia; cardiopatía, pulmones hipoplásicos; criptorquidia bilateral; hipoplasia gástrica; y cordón umbilical con dos luces vasculares. La holoprosencefalia y ciclopía deben ser sospechadas durante la ecografía obstétrica de rutina y realizar ecografía detallada para corroborar diagnóstico y buscar otros defectos asociados. Es obligatoria la indicación de cariotipo fetal. Se recomienda el seguimiento obstétrico normal en los embarazos posteriores que continúan. No existen intervenciones fetales que cambien el pronóstico de los fetos con esta patología.

ABSTRACT

The agnathia-holoprosencephaly complex or disgnatia complex constitutes a group of severe malformations that compromises the development of the central nervous system and the branchial archs its low frequency, 1100,000 neonates. This is the first case report in the Paraguayan literature, pregnant girl of 16 years old, no exposure to teratogens, remitted to the service. The ultrasound scan revealed polyhydramnios, single eye socket, low positioned ears and absence of oral and nasal cavities. Kariotype 46XY. By C-section a baby was born alive but died at 15 minutes, presented microcefalia, closed fontanels, cyclopia, low positioned ears, oral-nasal agenesis with a single sketch below the eye socket with a permeable orifice. X-ray examination agenesia del maxilar inferior, con hipoplasia del maxilar superior. Autopsy alobar holoprosencephaly; cyclopia, synophtalmia, sinotia, arhinia, agnatia; cardiopathy, hypoplastic lungs; bilateral cryptorchidism; gastric hypoplasia and umbilical cord with two vessels. The holoprosencephaly and cyclopia should be suspected during the routine obstetric ultrasound and a detailed ultrasound should be performed to corroborate diagnosis and look for another associated defects. The indication of fetal karyotype is obligatory. The normal obstetric follow-up is recommended for the following pregnancies. There are not fetal interventions that change the prognosis of fetuses with this pathology.