Fenilcetonuria asociada a craneostenosis y fisura palatina. / Phenylketonuria associated with craniostenosis and cleft palate

RESUMEN

Se presenta un lactante, sexo masculino, producto de un embarazo normal con 38 semanas de gestacion y peso de RN de 2600 g. A los 2 meses es hospitalizado por una bronconeumonia.En su examen fisico de ingreso llama la atencion la existencia de fisura palatina, microcefalia, piel blanca con pelo negro y dermatitis seborreica generalizada. La radiografia de craneo confirma la existencia de una craneostenosis y el test de cloruro ferrico asi como la cromatografia de aminoacidos de sangre y orina permiten establecer el diagnostico de fenilcetonuria. Se trata con una dieta con 1,2 g/kg/dia de proteinas por no disponer de formula lactea especial. Fallece luego de ser operado de su craneostenosis