Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso / Application of molecular biology at the approach of Bartter's syndrome: case report
J. bras. nefrol
; 34(1): 82-86, jan.-fev.-mar. 2012. ilus, graf, tab
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-623360
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durante o primeiro ano de vida, as crianças apresentaram poliúria, polidipsia e atraso no crescimento, o que levou à investigação de doenças tubulares renais e erros inatos do metabolismo. Os exames laboratoriais sugeriram SB, mas a confirmação diagnóstica só foi obtida pela detecção de mutação em homozigose no exon 5 do gene KCNJ1, resultando em substituição do aminoácido alanina por valina no códon 214 (A214V) nas duas fitas de DNA nas duas irmãs e de mutação em heterozigose em seus pais. O diagnóstico de certeza da SB muitas vezes é difícil de ser obtido. Dessa forma, por meio dos casos relatados, mostrou-se a utilidade de métodos moleculares para o diagnóstico de certeza da SB, e foi proposto um algoritmo para a utilização racional dessas técnicas.
ABSTRACT
This paper aims to show the utility of molecular biology for diagnose Bartter syndrome (BS) by the case report of two sisters and to propose a diagram for the molecular approach of this syndrome. The two reported cases presented prematurity, pregnancy complicated with polyhydramnio and low birth weight. During the first year of life, children exhibited polyuria, polydipsia and failure to thrive, leading to the investigation of renal tubular diseases and innate errors of metabolism. The laboratorial exams suggested BS, but the definitive diagnostic was only obtained by the detection of homozygous mutation on the exon 5 of the gene KCNJ1, resulting in a substitution of the aminoacid alanin for valin on codon 214 (A214V) in both DNA stripes in the two sisters and a heterozygous mutation in their parents. The definitive diagnostic of BS is frequently very difficult to be obtained. Consequently, considering the reported cases, we showed the utility of molecular techniques for the definitive diagnostic of BS and we proposed a diagram for the rational use of these techniques.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Bartter
/
Técnicas de Diagnóstico Molecular
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
Pt
Revista:
Brazilian Journal of Nephrology
/
J Bras Nefrol
/
J. bras. nefrol
/
J. bras. nefrol. (Online)
/
Jornal brasileiro de nefrologia (Impresso)
Assunto da revista:
NEFROLOGIA
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil