Oral findings in patients with mucolipidosis type III

ABSTRACT

Mucolipidosis type III is a rare, autosomal recessive disorder, which is part of a group of storage diseases as a result of inborn error of lysosomal enzyme metabolism. It is characterized by the gradual onset of signs and symptoms affecting the physical and mental development as well as visual changes, heart, skeletal and joint. Although oral findings associated with mucolipidosis type II have been extensively reported, there is a shortage of information on mucolipidosis type III. This paper presents radiological and histological findings of multiple radiolucent lesions associated with impacted teeth in the jaw of a 16 year-old youngster with mucolipidosis type III.

RESUMO

A mucolipidose tipo III é uma doença rara, autossômica recessiva, que faz parte de um grupo de doenças de depósito, decorrentes do erro inato do metabolismo das enzimas lisossômicas. Caracteriza-se pelo aparecimento progressivo de sinais e sintomas com repercussão no desenvolvimento físico e mental, bem como alterações visuais, cardíacas, esqueléticas e articulares. Apesar de achados bucais estarem bem relatados em associação à mucolipidose tipo II, esse artigo descreve achados radiográficos e histológicos de múltiplas lesões radiolúcidas, associadas a dentes inclusos nos maxilares, em uma jovem de 16 anos de idade com mucolipidose tipo III.