Enfermedades mitocondriales: diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven a propósito de un caso / Mitochondrial diseases: differential diagnosis of cerebrovascular disease in young adults: case report
Rev. chil. neuro-psiquiatr
; Rev. chil. neuro-psiquiatr;51(1): 25-31, mar. 2013. ilus, tab
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-677296
Biblioteca responsável:
CL1.1
ABSTRACT
Introduction:
Mitochondrial diseases are a heterogeneous group of disorders characterized by impaired oxidative phosphorylation. Clinical manifestations are varied, depending on the nature of the mutation, phenotype of the mitochondria, degree of competition with normal mitochondrial DNA and affected tissues. The diagnosis is challenging and requires a high clinical suspicion with the corroboration of ragged red fibers on the muscle biopsy. Case report We present the case of 41 years-old woman, with history of insulin dependent diabetes, bilateral sensorineural deafness, exercise intolerance and muscle weakness, which suffered a pseudovascular event with an increase of lactic acid in blood and cerebrospinal fluid. Brain magnetic resonance imaging showed a right temporo-parietal ischemic lesion. Muscle biopsy confirmed a mitochondrial myopathy. We emphasize the relevance of differential diagnosis of cerebrovascular disease in young adults...RESUMEN
Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos en la fosforilación oxidativa, que se expresan según la naturaleza de la mutación, el fenotipo de las mitocondrias, el grado de complementación con el mtDNA normal y tejidos afectados. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y en la corroboración de fibras rojo rasgadas en la biopsia muscular con tricrómico de Gomori, entre otras técnicas. Presentamos un caso de una mujer de 41 años, con antecedentes de diabetes mellitus insulinodependiente, hipoacusia neurosensorial bilateral, intolerancia al ejercicio y debilidad muscular, que sufre un cuadro pseudovascular, con aumento del ácido láctico en sangre y LCR. TC y RM cerebral indican lesión isquémica temporoparietal derecha, y biopsia evidencia miopatía mitocondrial. Destacamos la importancia del diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven...
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Transtornos Cerebrovasculares
/
Doenças Mitocondriais
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. neuro-psiquiatr
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Chile
País de publicação:
Chile