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Endophenotypes and biomarkers: an approach to molecular genetic studies of mental disorders / Endofenotipos y biomarcadores: un enfoque hacia el estudio genético molecular de los trastornos mentales
Díaz-Anzaldúa, Adriana; Velázquez-Pérez, Junior; Nani Vázquez, Andrés; Berlanga, Carlos.
Afiliação
  • Díaz-Anzaldúa, Adriana; Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz.. Subdirección de Investigaciones Clínicas.. Departamento de Genética Psiquiátrica..
  • Velázquez-Pérez, Junior; Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz.. Subdirección de Investigaciones Clínicas.. Departamento de Genética Psiquiátrica..
  • Nani Vázquez, Andrés; Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz.. Subdirección de Investigaciones Clínicas.. Departamento de Genética Psiquiátrica..
  • Berlanga, Carlos; Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz.. Subdirección de Investigaciones Clínicas.. Departamento de Genética Psiquiátrica..
Salud ment ; Salud ment;36(3): 181-188, may.-jun. 2013.
Article em En | LILACS-Express | LILACS | ID: lil-689662
Biblioteca responsável: MX1.1
ABSTRACT
Many precise aspects of the etiology and pathophysiology of mental disorders are still unknown. Susceptibility to these disorders depends in part on variability in the genome sequence among individuals. The genotype, a given environment, a specific epigenetic profile and stochastic factors affect the phenotype, which includes body structures, physiological processes, and behavior. Since the access to the Central Nervous System is generally difficult and in most cases there are still no biological tests that necessarily contribute to diagnosis, psychiatric phenotypes are usually limited to clinical symptoms and functioning. Therefore, researchers are currently seeking alternatives to facilitate the identification of genetic risk factors. One strategy is to identify measurable biological, cognitive, and behavioral markers, intermediate phenotypes, or endophenotypes, which in the best case may be simpler than general psychiatric diagnoses, ideally with a precise biological meaning and a more direct relationship with the action of specific genes. Endophenotypes have been very useful in other fields of medicine. Currently, there are several proposed criteria and specifications for endophenotypes. Examples of possible types of endophenotypes or biomarkers, as well as treatment response phenotypes in some psychiatric disorders will be discussed in this review.
RESUMEN
Aún se desconocen diversos aspectos de la etiología y fisiopatología de los trastornos mentales. La susceptibilidad a éstos depende en parte de la variabilidad en la secuencia genómica en las personas. El genotipo, un ambiente dado, un perfil epigenético específico y factores estocásticos afectan el fenotipo, el cual incluye estructuras corporales, procesos fisiológicos y conducta. Los fenotipos psiquiátricos generalmente se limitan al funcionamiento y a los síntomas clínicos, debido a que el acceso al Sistema Nervioso Central es complicado y en la mayoría de los casos no hay pruebas biológicas que necesariamente contribuyan al diagnóstico. Por esta razón, en la actualidad se buscan alternativas para facilitar la identificación de factores de riesgo de tipo genético. La identificación de marcadores biológicos, cognitivos o conductuales medibles, fenotipos intermedios o endofenotipos podría ser una de estas nuevas opciones. Estos marcadores podrían ser más simples que el diagnóstico psiquiátrico general, y de manera ideal tendrían un significado biológico preciso y una acción más directa en los genes. El empleo de endofenotipos ha sido útil en otras ramas de la medicina. Hasta ahora se han propuesto diversos criterios y especificaciones para los endofenotipos. En esta revisión se describirán posibles tipos de endofenotipos o biomarcadores, así como fenotipos relacionados con la respuesta farmacológica en algunos trastornos psiquiátricos.
Palavras-chave
Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Salud ment Assunto da revista: PSIQUIATRIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: México
Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Salud ment Assunto da revista: PSIQUIATRIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: México