Genitales ambiguos en un paciente con mosaico 45, X/46, X i (Yq) / Ambiquous genitalia in a patient with a mosaic 45, X/46,X i (Yq).

RESUMEN

Se presenta el caso de un paciente de 6 meses de edad con hipertrofia del clitoris, aplasia de labios menores y hernia inguinal izquierda. La laparatomia exploradora demostro utero y trompas rudimentarias, no se encontraron gonadas. En el estudio citogenetico la cromatina X resulto negativa y el cariotipo revelo un mosaico 45, X/46, X i(Yq). La anomalia se detecto mediante estudio de bandas C. Se comprueba que en ausencia de brazos cortos del cromosoma Y, no existe gonada masculina y que la diferenciacion de los organos genitales internos y externos es mas bien de tipo femenino.