Retraso en el diagnóstico de un cuadro grave de enfermedad de Huntington juvenil: un reporte de caso / Delayed diagnosis of juvenile Huntington's diseases: case report

RESUMEN

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta con alteraciones motoras descritas típicamente como movimientos coreiformes, cambios en el estado de ánimo y pérdida de funciones cognitivas. El patrón de herencia de esta enfermedad es autosómico dominante. La alteración genética comprende una expansión inestable del triplete citosina, adenina, guanina en el gen que codifica la proteína huntingtina. La prueba molecular confirma el diagnóstico. El consejo genético debe ser prudente debido al alto riesgo de suicidio. Se presenta el caso de un joven de 14 años con una pobre red de apoyo y un cuadro clínico grave de esta enfermedad en el contexto de un patrón de herencia poco claro.

ABSTRACT

Huntington's disease is a neurodegenerative disease that is clinically manifested as mood and personality changes, loss of cognitive functions and choreiform movements. The pattern of inheritance is autosomic dominant. It is due to the gradual expansion of a cytosine, adenine, guanine trinucleotide in a gene that codifies the protein Huntington. The molecular diagnosis must be performed to confirm the diagnosis. Genetic counseling must be carefully done due to the high suicide risk among these patients. We present the case of a fourteen-year-old male with a severe disease, poor social support and an unclear pattern of inheritance.