Aneuploidia dos cromossomos sexuais: casos raros ou subdiagnosticados? / Sex chromosome aneuploidies: rare or under diagnosed?

RESUMO

As aneuploidias dos cromossomos sexuais geralmente compartilham muitas características fenotípicas e achados neuropsicológicos, entre eles anomalias da genitália externa e retardo mental e contemplam a gama de diagnóstico diferencial de dois distúrbios frequentes na população, que são a síndrome do X-frágil e o autismo. Justifica-se, portanto, que o cariótipo seja o primeiro exame genético a ser solicitado em casos de malformações congênitas, distúrbios da diferenciação sexual, problemas comportamentais ou retardo mental. Descrevemos dois casos clínicos de crianças com as síndromes 47,XYY e mos 49,XXXXY/46,XY, com o objetivo de contribuir para a disseminação de informações acerca do fenótipo e diagnóstico de anomalias dos cromossomos sexuais...