Fibrocondrogénesis: diagnóstico prenatal en feto de 22 semanas / Fibrocondrogenesis: prenatal diagnosis in a fetus at 22 weeks

RESUMEN

Las displasias esqueléticas son patologías que presentan una alteración generalizada del tejido óseo y constituyen una de las causas más frecuentes del retardo severo del crecimiento. Si bien algunas son más comunes que otras, en conjunto presentan una frecuencia de aparición elevada de aproximadamente 1 en 3.000 a 1 en 5.000 recién nacidos. Los criterios usados para la distinción y clasificación de los trastornos genéticos del esqueleto han sido características clínicas como el crecimiento, la edad de comienzo del retardo del crecimiento, la presencia y naturaleza de las alteraciones en las proporciones corporales, y criterios radiológicos...