Cáncer gástrico hereditario difuso / Hereditary diffuse gastric cancer

RESUMEN

El cáncer gástrico hereditario difuso (CGHD) es un síndrome autosómico dominante asociado a la mutación del gen CDH1, que afecta al menos al 30% de los miembros de las familias CDH1+, con una penetrancia de alrededor del 80% hacia los 80 años, y cuya estirpe celular suele estar determinada por la presencia de focos múltiples de células en anillo de sello. El tratamiento indicado es la realización de una gastrectomía total de forma profiláctica con reconstrucción en Y de Roux, de no ser admitida la realización de la misma el seguimiento endoscópico es necesario y ante el mínimo indicio de malignidad la gastrectomía es más que imperativa.

ABSTRACT

Hereditary diffuse gastric cancer is an autosomal dominant syndrome associated to CDH1 gene mutation that affects at least 30% of CDH1+ families, with a penetrance of 80% at 80 years, and multifocal signed ring cell in most of the cases. The suggested treatment is a prophylactic total gastrectomy with Roux-en-Y esophagojejunostomy, but if this is rejected, it is necessary endoscopic surveillance and if there is a minimum malignancy sing must be imperative a gastrectomy.