Deficiencia de la actividad de biotinidasa en la población de recién nacidos del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá / Deficiency biotinidase activity in the newborn population of Maternity Hospital Ramón Sardá

RESUMEN

La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo provocado por la ausencia o deficiencia de esta enzima. Clínicamente se caracteriza por síntomas neurológicos convulsiones, ataxia, pérdida de la audición, atrofia óptica retardo del desarrollo, alopecia, problemas dermatológicos y alteraciones metabólicas (acidemia orgánica cuya descompensación puede llevar al coma o a la muerte). La importancia de tener un método cuantitativo en suero o plasma es importante para confirmar esta patología. Objetivo: Obtener valores de referencia de actividad de biotinidasa en la población de recién nacidos (RN) en una maternidad pública aplicando un método colorimétrico para la cuantificación de la enzima en suero. Material y métodos: Se obtuvieron muestras de pesquisa neonatal y sueros de una población de 238 RN. La actividad de la biotinidasa fue determinada utilizando un método colorimétrico (a partir de una modificación del kit Umtest Biotinidasa de Tecnosuma). Los valores de referencia obtenidos en nuestra población fueron compatibles con los hallados en la bibliografía. La población patológica testigo presentó valores concordantes con su clasificación diagnóstica.

ABSTRACT

Biotinidase’s Deficiency is an autosomal recessive disorder of metabolism caused by the absence or deficiency of the enzyme. The clinical setting characterizes for neurological (convulsions, ataxia, auditive loss, optic atrophy, development delay), alopecia, skin rash and metabolic alterations (organic acidemia whose decompensation can produce coma or death). The availability of a quantitative technique in blood serum is vital to confirm this pathology. Objective: To obtain reference values for a population of newborns at Public Maternity applying a colorimetric quantitative method in serum blood. Material and methods: Dried blood samples and sera were obtained from a population of 238 newborns. The activity of Biotinidase was measured by using a colorimetric method (from a modification of the Umtest Bionitidase kit of Tecnosuma). We obtained reference values in the analysed population, which are compatible with the bibliographic values used until now. The control pathological population had results according to its diagnostic classification.