Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo II / Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II

RESUMEN

Las neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (NSAH) son un grupo de enfermedades caracterizadas por una serie de trastornos hereditarios degenerativos del sistema nervioso periférico. Asocian disfunción sensorial (táctil, térmica y nociceptiva) con diveros grados de alteración autonómica (reflujo gastroesofágico, hipotensión postural, e hiper o anhidrosis). El compromiso motor es leve o nulo. La clasificación en cinco tipos principales se basa en los patrones de herencia, las características clínicas y el grado de disfunción sensitiva y autonómica. Sin embargo, entidades adicionales siguen siendo descriptas, por lo que la clasificación está aún en revisión. En este trabajo se presentan dos nuevos casos de NSAH de tipo II. Motiva esta publicación la baja frecuencia de esta enfermedad, cuyo diagnóstico y enfoque multidisciplinario constituyen un desafío para prevenir o retrasar la aparición de secuelas irreversibles...

ABSTRACT

Hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSANs) are a group of diseases characterized by a series of degenerative hereditary disorders of the peripheral nervous system. They are associated with sensory dysfunction (tactile, thermal, and nociceptive) and varying degrees of autonomic failure (gastroesophageal reflux, postural hypotension, hyperhidrosis or anhidrosis), with none or slight motor involvement. The classification into five main types is based on patterns of inheritance, clinical features, and the degree of sensory and autonomic dysfunction. However, additional entities continue to be described, so the classification is ongoing. Two new cases of HSAN II are herein presented. This paper has been motivated by the rarity of this disorder which early diagnosis and multidisciplinary approach constitute a challenge to prevent or delay the appearance of irreversible sequelae...