Déficit de pantotenato quinasa asociado a neurodegeneración: reporte de un caso clásico y revisión de la literatura / Pantothenate kinase-associated neurodegeneration: a classical case report and literature review

RESUMEN

El déficit de pantotenato quinasa asociado a neurodegeneración (PKAN por su sigla en inglés) es una enfermedadneurodegenerativa poco frecuente que se caracteriza por disfunción extrapiramidal progresiva y acumulaciónde hierro en los ganglios basales. El signo clásico en la neuroimagen de “ojos de tigre” se ve en las imágenesponderadas en T2 en la resonancia magnética cerebral. A continuación presentamos un caso clásico de la enfermedaden un niño que inicia con síntomas motores a los 5 años de edad y que fue estudiado en el Instituto deOrtopedia Infantil Roosevelt, con neuroimágenes típicas y confirmación de la mutación por estudio molecular.

ABSTRACT

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare neurodegenerative disease characterized by progressive extrapyramidal dysfunction and iron accumulation in the basal ganglia. The classic sign in neuroimaging of "eye of the tiger" is seen on T2-weighted magnetic resonance imaging scan. We present a classic case of the disease in a child who starts with motor symptoms at 5 years old and was studied at the Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt, with typical neuroimaging and confirmation of the mutation by molecular study.