Síndrome de Meckel - Gruber recurrente / Recurrent Meckel - Gruber syndrome

RESUMEN

Se describe el caso clínico de una adolescente de 18 años de edad, con 20,1 semanas de gestación, quien fue remitida por primera vez en 2009 al Centro Provincial de Genética, fecha en la que ya estaba casada con su pareja actual. A partir de ahí se sucedieron una serie de eventos obstétricos desfavorables y, finalmente, teniendo en cuenta los hallazgos ecográficos y la recurrencia de estos en la misma paciente se comprobó que ella y su esposo eran portadores de la mutación que produce el síndrome de Meckel - Gruber.

ABSTRACT

Abstract The case report of an 18 years adolescent with 20.1 weeks of gravidity is described who was referred for the first time in 2009 to the Genetics Provincial Center, when she was already married with her current couple. Since that time on, a series of unfavorable obstetric events appeared and, finally, taking into account the echographic findings and its recurrence in the same patient, it was proven that she and her husband were carriers of the mutation that produces the Meckel - Gruber syndrome.