Síndrome do QT longo congênito: o que sabemos até o momento? / Congenital long QT syndrome: what do we know so far?

RESUMO

Síndrome do QT longo congênito é uma síndrome arrítmica hereditária caracterizada por prolongamento do intervalo QT no eletrocardiograma de 12 derivações, torsades de pointes e maior chance de morte súbita cardíaca. A síndrome do QT longo congênito possui padrão autossômico dominante (síndrome de Romano-Ward), bem como padrão autossômico recessivo raro (síndrome de Jervell e Lange-Nielsen). Desde 1957, quando Jervell e Lange-Nielsen relataram os primeiros casos de síndrome do QT longo congênito familiarcom surdez congênita, a compreensão dos mecanismos genéticos e eletrofisiológicos dessa afecção melhorousignificativamente os métodos diagnósticos e os tratamentos. No entanto, tornou-se evidente que a síndrome do QT longo congênito nem sempre pode ser explicada pela mutação de um único gene. Esta revisão teve por objetivo resumir as características da síndrome do QT longo congênito (principalmente LQT1, LQT2 e LQT3) e descrever brevemente os mais recentes avanços no diagnóstico clínico e no tratamento da afecção...

ABSTRACT

Congenital long QT syndrome is an inherited arrhythmia syndrome characterized by a prolonged QT interval on the 12-lead electrocardiogram, torsades de pointes and a higher chance of sudden cardiac death. Congenital long QT syndrome includes an autosomal dominant pattern (Romano-Ward syndrome) as well as a rare autosomal recessive pattern (Jervell and Lange-Nielsen syndrome). Since 1957 when Jervell and Lange Nielsen reported the first familial long QT syndrome with congenital deafness, the understanding of genetic and electrophysiological mechanisms of long QT syndrome has significantly improved diagnostic methods and treatments. However, is clear that long QT syndrome cannot always be explained by a single gene mutation. This review is aimed at summarizing the characteristics of congenital long QT syndrome (mainly LQT1, LQT2 e LQT3) and briefly describe the most recent advances in long QT syndrome clinical diagnostics and treatment...