Querubismo: uma síndrome de herança monogênica autossomica dominante / Cherubism: a syndrome of monogenic autosomic dominant heredity

RESUMO

Querubismo é uma displasia fibrossa óssea poliostotica familiar autossômica dominante de penetrância genética incompleta e expressividade clínica variada. As principais manifestaçöes da doença se fazem sobre os maxilares superiores e a mandíbula na forma de lesöes císticas multiloculares bilaterais. O início das manifestaçöes radiológicas se faz em torno dos 18 meses de idade e atinge o máximo de intensidade por volta dos 9 anos. A partir dessa idade estaciona em sua evoluçäo até a puberdade quando as lesöes regridem por um processo de autoreparaçäo. No adulto, as manifestaçöes do querubismo säo imperceptíveis na grande maioria dos casos, podendo-se determinar o portador genético pela abertura do ângulo mandibular