Long-chain L 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency does not appear to be the primary cause of lipid myopathy in patients with Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS).

Otto, L R; Boriack, R L; Marsh, D J; Kum, J B; Eng, C; Burlina, A B; Bennett, M J

Otto, L R; Boriack, R L; Marsh, D J; Kum, J B; Eng, C; Burlina, A B; Bennett, M J.

Afiliação

Otto LR; Department of Pathology, Children's Medical Center of Dallas, Texas 75235, USA.

Am J Med Genet ; 83(1): 3-5, 1999 Mar 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10076877

Assuntos

3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/deficiência; Metabolismo dos Lipídeos; Proteínas Supressoras de Tumor; 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/genética; Cardiomiopatias/genética; Pré-Escolar; Citrato (si)-Sintase/genética; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Genes Dominantes; Humanos; 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa; Mutação de Sentido Incorreto; PTEN Fosfo-Hidrolase; Monoéster Fosfórico Hidrolases/genética; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Supressoras de Tumor / Metabolismo dos Lipídeos / 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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