Genetic homogeneity, high-resolution mapping, and mutation analysis of the urofacial (Ochoa) syndrome and exclusion of the glutamate oxaloacetate transaminase gene (GOT1) in the critical region as the disease gene.

Wang, C Y; Huang, Y Q; Shi, J D; Marron, M P; Ruan, Q G; Hawkins-Lee, B; Ochoa, B; She, J X

Wang, C Y; Huang, Y Q; Shi, J D; Marron, M P; Ruan, Q G; Hawkins-Lee, B; Ochoa, B; She, J X.

Afiliação

Wang CY; Department of Pathology, Immunology and Laboratory Medicine, Center for Mammalian Genetics, College of Medicine, University of Florida, Gainesville 32610, USA.

Am J Med Genet ; 84(5): 454-9, 1999 Jun 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10360399

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Aspartato Aminotransferases/genética; Cromossomos Humanos Par 10/genética; Face/anormalidades; Mapeamento Físico do Cromossomo; Sistema Urinário/anormalidades; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Genes Recessivos; Haplótipos; Homozigoto; Humanos; Íntrons; Repetições de Microssatélites/genética; Dados de Sequência Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Análise de Sequência de DNA; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aspartato Aminotransferases / Sistema Urinário / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 10 / Mapeamento Físico do Cromossomo / Face Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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