Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum.

Le Saux, O; Urban, Z; Tschuch, C; Csiszar, K; Bacchelli, B; Quaglino, D; Pasquali-Ronchetti, I; Pope, F M; Richards, A; Terry, S; Bercovitch, L; de Paepe, A; Boyd, C D

Le Saux, O; Urban, Z; Tschuch, C; Csiszar, K; Bacchelli, B; Quaglino, D; Pasquali-Ronchetti, I; Pope, F M; Richards, A; Terry, S; Bercovitch, L; de Paepe, A; Boyd, C D.

Afiliação

Le Saux O; Laboratory of Matrix Pathobiology, Pacific Biomedical Research Center, University of Hawai'i, Honolulu, Hawai'i, USA.

Nat Genet ; 25(2): 223-7, 2000 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10835642

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Mutação/genética; Pseudoxantoma Elástico/genética; Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/química; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Cromossomos Humanos Par 16/genética; Estudos de Coortes; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Ligação Genética/genética; Genótipo; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites/genética; Proteínas Associadas à Resistência a Múltiplos Medicamentos; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Conformação Proteica; Pseudoxantoma Elástico/patologia; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudoxantoma Elástico / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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