Homozygous and heterozygous gly-188-Arg mutation of the rhodopsin gene in a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa.

Reig, C M; Trujillo, J M; Martinez-Gimeno, M M; Garcia-Sandoval, B M; Calvo, T M; Ayuso, C; Carballo, M

Reig, C M; Trujillo, J M; Martinez-Gimeno, M M; Garcia-Sandoval, B M; Calvo, T M; Ayuso, C; Carballo, M.

Afiliação

Reig CM; Servei Laboratori Hospital de Terrassa, Terrassa, Spain.

Ophthalmic Genet ; 21(2): 79-87, 2000 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10916182

Assuntos

Heterozigoto; Homozigoto; Mutação de Sentido Incorreto; Retinose Pigmentar/genética; Rodopsina/genética; Adulto; Pré-Escolar; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Progressão da Doença; Eletroculografia; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Eletrorretinografia; Feminino; Angiofluoresceinografia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Retina/fisiopatologia; Retinose Pigmentar/fisiopatologia; Campos Visuais

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rodopsina / Retinose Pigmentar / Mutação de Sentido Incorreto / Heterozigoto / Homozigoto Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido

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