Complex chromosome rearrangement in a girl with an incomplete form of Beckwith-Wiedemann syndrome.

Zankl, A; Addor, M C; Gaide, A C; Thonney, F; Cousin, P; Schorderet, D F; Gudinchet, F; Nenadov-Beck, M

Zankl, A; Addor, M C; Gaide, A C; Thonney, F; Cousin, P; Schorderet, D F; Gudinchet, F; Nenadov-Beck, M.

Am J Med Genet ; 95(5): 510-2, 2000 Dec 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11146475

Assuntos

Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética; Cromossomos Humanos Par 12/genética; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Cromossomos Humanos Par 6/genética; Rearranjo Gênico/genética; Adenoma Adrenocortical/patologia; Adulto; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/diagnóstico; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/cirurgia; Pré-Escolar; Bandeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Feminino; Haplótipos; Humanos; Fator de Crescimento Insulin-Like I/genética; Fator de Crescimento Insulin-Like II/genética; Repetições de Microssatélites; Linhagem; Complicações Pós-Operatórias; Translocação Genética; Trissomia/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Cromossomos Humanos Par 2 / Cromossomos Humanos Par 6 / Cromossomos Humanos Par 12 / Rearranjo Gênico Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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