DHCR7 genotypes of cousins with Smith-Lemli-Opitz syndrome.

Nowaczyk, M J; Heshka, T; Eng, B; Feigenbaum, A J; Waye, J S

Nowaczyk, M J; Heshka, T; Eng, B; Feigenbaum, A J; Waye, J S.

Afiliação

Nowaczyk MJ; Department of Pathology and Molecular Medicine, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada. nowaczyk@hhsc.ca

Am J Med Genet ; 100(2): 162-3, 2001 Apr 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11298379

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH; Oxirredutases/genética; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Análise Mutacional de DNA; Desidrocolesteróis/metabolismo; Feminino; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Oxirredutases/metabolismo; Linhagem; Sítios de Splice de RNA/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Mutação de Sentido Incorreto / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Estados Unidos

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