The R482Q lamin A/C mutation that causes lipodystrophy does not prevent nuclear targeting of lamin A in adipocytes or its interaction with emerin.

Holt, I; Clements, L; Manilal, S; Brown, S C; Morris, G E

Holt, I; Clements, L; Manilal, S; Brown, S C; Morris, G E.

Afiliação

Holt I; MRIC Biochemistry Group, North East Wales Institute, Wrexham, LL11 2AW, UK.

Eur J Hum Genet ; 9(3): 204-8, 2001 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11313760

Assuntos

Adipócitos/metabolismo; Núcleo Celular/metabolismo; Lipodistrofia/genética; Proteínas de Membrana/metabolismo; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Timopoietinas/metabolismo; Animais; Sequência de Bases; Células COS; Cardiomiopatia Dilatada/genética; Primers do DNA; Lamina Tipo A; Laminas; Distrofias Musculares/genética; Proteínas Nucleares/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Timopoietinas / Proteínas Nucleares / Núcleo Celular / Adipócitos / Lipodistrofia / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Reino Unido

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