Comparative genomic hybridisation shows a partial de novo deletion 16p11.2 in a neonate with multiple congenital malformations.

Hernando, C; Plaja, A; Rigola, M A; Pérez, M M; Vendrell, T; Egocue, J; Fuster, C

Hernando, C; Plaja, A; Rigola, M A; Pérez, M M; Vendrell, T; Egocue, J; Fuster, C.

J Med Genet ; 39(5): E24, 2002 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12011165

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 16/ultraestrutura; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Hibridização de Ácido Nucleico; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 16 / Deleção Cromossômica Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

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