Mutation and expression analysis of the KRIT1 gene associated with cerebral cavernous malformations (CCM1).

Kehrer-Sawatzki, Hildegard; Wilda, Monika; Braun, Veit M; Richter, Hans-Peter; Hameister, Horst

Kehrer-Sawatzki, Hildegard; Wilda, Monika; Braun, Veit M; Richter, Hans-Peter; Hameister, Horst.

Afiliação

Kehrer-Sawatzki H; Department of Human Genetics, University of Ulm, Albert-Einstein-Allee 11, 89081 Ulm, Germany. hildegard.kehrer-sawatzki@medizin.uni-ulm.de

Acta Neuropathol ; 104(3): 231-40, 2002 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12172908

Assuntos

Malformações Vasculares do Sistema Nervoso Central/genética; Desenvolvimento Embrionário e Fetal/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Proteínas rap1 de Ligação ao GTP/biossíntese; Proteínas rap1 de Ligação ao GTP/genética; Adulto; Animais; Animais Recém-Nascidos; Humanos; Hibridização In Situ; Proteína KRIT1; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Especificidade de Órgãos; Mutação Puntual; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Proto-Oncogênicas / Malformações Vasculares do Sistema Nervoso Central / Proteínas rap1 de Ligação ao GTP / Desenvolvimento Embrionário e Fetal / Proteínas Associadas aos Microtúbulos Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Animals / Humans / Male Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Alemanha

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