Prenatal diagnosis of molybdenum cofactor deficiency and isolated sulfite oxidase deficiency.

Johnson, Jean L

Johnson, Jean L.

Afiliação

Johnson JL; Department of Biochemistry, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710, USA. jean_johnson@biochem.duke.edu

Prenat Diagn ; 23(1): 6-8, 2003 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12533804

Assuntos

Encefalopatias Metabólicas Congênitas/diagnóstico; Amostra da Vilosidade Coriônica; Coenzimas; Metaloproteínas/deficiência; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo Enxofre/deficiência; Adulto; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/metabolismo; Carbono-Carbono Liases; Proteínas de Transporte/genética; Vilosidades Coriônicas/enzimologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Ligação Genética; Humanos; Proteínas de Membrana/genética; Metaloproteínas/genética; Metaloproteínas/metabolismo; Cofatores de Molibdênio; Proteínas Nucleares/genética; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo Enxofre/genética; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo Enxofre/metabolismo; Gravidez; Pteridinas/metabolismo; Sulfurtransferases/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Amostra da Vilosidade Coriônica / Coenzimas / Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo Enxofre / Metaloproteínas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido

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