Reversion of mtDNA depletion in a patient with TK2 deficiency.

Vilà, M R; Segovia-Silvestre, T; Gámez, J; Marina, A; Naini, A B; Meseguer, A; Lombès, A; Bonilla, E; DiMauro, S; Hirano, M; Andreu, A L

Vilà, M R; Segovia-Silvestre, T; Gámez, J; Marina, A; Naini, A B; Meseguer, A; Lombès, A; Bonilla, E; DiMauro, S; Hirano, M; Andreu, A L.

Afiliação

Vilà MR; Department of Neurology, Columbia University College of Physicians & Surgeons. New York, NY, USA.

Neurology ; 60(7): 1203-5, 2003 Apr 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12682338

Assuntos

DNA Mitocondrial/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo/enzimologia; Timidina Quinase/deficiência; Adolescente; Biópsia; Células Cultivadas; DNA Mitocondrial/genética; Progressão da Doença; Fibroblastos/enzimologia; Humanos; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo/complicações; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Mitocôndrias/enzimologia; Miopatias Mitocondriais/complicações; Miopatias Mitocondriais/diagnóstico; Miopatias Mitocondriais/patologia; Fibras Musculares de Contração Rápida/patologia; Mutação; Timidina Quinase/genética; Timidina Quinase/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Timidina Quinase / DNA Mitocondrial / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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