A de novo R589C mutation of anion exchanger 1 causing distal renal tubular acidosis.

Sritippayawan, Suchai; Kirdpon, Sukachart; Vasuvattakul, Somkiat; Wasanawatana, Sirijitta; Susaengrat, Watanachai; Waiyawuth, Worawee; Nimmannit, Sumalee; Malasit, Prida; Yenchitsomanus, Pa-thai

Sritippayawan, Suchai; Kirdpon, Sukachart; Vasuvattakul, Somkiat; Wasanawatana, Sirijitta; Susaengrat, Watanachai; Waiyawuth, Worawee; Nimmannit, Sumalee; Malasit, Prida; Yenchitsomanus, Pa-thai.

Afiliação

Sritippayawan S; Renal Division, Department of Medicine, Faculty of Medicine Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok 10700, Thailand.

Pediatr Nephrol ; 18(7): 644-8, 2003 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12750988

Assuntos

Acidose Tubular Renal/genética; Proteína 1 de Troca de Ânion do Eritrócito/genética; Mutação/fisiologia; Acidose Tubular Renal/fisiopatologia; Criança; Códon; DNA/genética; Eletrólitos/metabolismo; Éxons/genética; Humanos; Testes de Função Renal; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidose Tubular Renal / Proteína 1 de Troca de Ânion do Eritrócito / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatr Nephrol Assunto da revista: NEFROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tailândia País de publicação: Alemanha

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