PEHO and PEHO-like syndromes: report of five Australian cases.

Field, M J; Grattan-Smith, P; Piper, S M; Thompson, E M; Haan, E A; Edwards, M; James, S; Wilkinson, I; Adès, L C

Field, M J; Grattan-Smith, P; Piper, S M; Thompson, E M; Haan, E A; Edwards, M; James, S; Wilkinson, I; Adès, L C.

Afiliação

Field MJ; Department of Clinical Genetics, The Children's Hospital at Westmead, New South Wales, Australia. mfield@ivf.com.au

Am J Med Genet A ; 122A(1): 6-12, 2003 Sep 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12949965

Assuntos

Encefalopatias Metabólicas Congênitas/fisiopatologia; Edema/fisiopatologia; Atrofia Óptica/fisiopatologia; Espasmos Infantis/fisiopatologia; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética; Pré-Escolar; Edema/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Atrofia Óptica/genética; Espasmos Infantis/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Atrofia Óptica / Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Edema Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália País de publicação: Estados Unidos

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