Correlations of language abnormalities with localization of mutations in the beta-thyroid hormone receptor in 13 kindreds with generalized resistance to thyroid hormone: identification of four new mutations.

Mixson, A J; Parrilla, R; Ransom, S C; Wiggs, E A; McClaskey, J H; Hauser, P; Weintraub, B D

Mixson, A J; Parrilla, R; Ransom, S C; Wiggs, E A; McClaskey, J H; Hauser, P; Weintraub, B D.

Afiliação

Mixson AJ; Molecular and Cellular Endocrinology Branch, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892.

J Clin Endocrinol Metab ; 75(4): 1039-45, 1992 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1400869

Assuntos

Transtornos da Linguagem/genética; Mutação/genética; Receptores dos Hormônios Tireóideos/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Éxons/genética; Feminino; Humanos; Transtornos da Linguagem/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Testes Neuropsicológicos; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Testes de Função Tireóidea

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores dos Hormônios Tireóideos / Transtornos da Linguagem / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 1992 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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