CNS midline anomalies in the Opitz G/BBB syndrome: report on 12 Brazilian patients.

Guion-Almeida, M L; Richieri-Costa, A

Guion-Almeida, M L; Richieri-Costa, A.

Afiliação

Guion-Almeida ML; Serviço de Genética Clínica, Hospital de Pesquisa e Reabilitação de Lesões Lábio-Palatais, Universidade de São Paulo, Bauru, Brazil.

Am J Med Genet ; 43(6): 918-28, 1992 Aug 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1415340

RESUMO

We report on 12 Brazilian boys with the Optiz G/BBB syndrome associated with CNS midline anomalies, namely, Dandy-Walker anomaly (two patients), enlarged cisterna magna (four patients), enlarged 4th ventricle (four patients), and callosal a/hypoplasia (two patients). These signs clearly show the involvement of the CNS midline in the Opitz G/BBB syndrome.

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Sistema Nervoso Central/anormalidades; Adolescente; Adulto; Brasil; Criança; Pré-Escolar; Síndrome de Dandy-Walker/genética; Feminino; Humanos; Hipertelorismo/genética; Lactente; Masculino; Anormalidades da Boca/genética; Nariz/anormalidades; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Sistema Nervoso Central Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1992 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

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