Frame shift by insertion of 2 basepairs in codon 394 of CYP11B1 causes congenital adrenal hyperplasia due to steroid 11 beta-hydroxylase deficiency.

Helmberg, A; Ausserer, B; Kofler, R

Helmberg, A; Ausserer, B; Kofler, R.

Afiliação

Helmberg A; Department for Molecular Biology, University of Innsbruck Medical School, Austria.

J Clin Endocrinol Metab ; 75(5): 1278-81, 1992 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1430088

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/etiologia; Composição de Bases; Códon; Fases de Leitura; Esteroide 11-beta-Hidroxilase/genética; Sequência de Bases; Criança; Homozigoto; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Sondas de Oligonucleotídeos/genética; Reação em Cadeia da Polimerase

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Composição de Bases / Códon / Esteroide 11-beta-Hidroxilase / Fases de Leitura / Hiperplasia Suprarrenal Congênita Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 1992 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria País de publicação: Estados Unidos

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