The frequency of GJB2 and GJB6 mutations in the New York State newborn population: feasibility of genetic screening for hearing defects.

Fitzgerald, T; Duva, S; Ostrer, H; Pass, K; Oddoux, C; Ruben, R; Caggana, M

Fitzgerald, T; Duva, S; Ostrer, H; Pass, K; Oddoux, C; Ruben, R; Caggana, M.

Afiliação

Fitzgerald T; New York State Department of Health, Wadsworth Center, Albany, NY 12201, USA. taf02@health.state.ny.us

Clin Genet ; 65(4): 338-42, 2004 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15025729

Assuntos

Conexinas/genética; Testes Genéticos/métodos; Perda Auditiva/genética; Mutação; Conexina 26; Conexina 30; Análise Mutacional de DNA/métodos; Estudos de Viabilidade; Frequência do Gene; Humanos; Recém-Nascido; Triagem Neonatal/métodos; New York/epidemiologia; Hibridização de Ácido Nucleico; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Reprodutibilidade dos Testes; Deleção de Sequência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Conexinas / Perda Auditiva / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Dinamarca

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