A novel microdeletion, del(2)(q22.3q23.3) in a mentally retarded patient, detected by array-based comparative genomic hybridization.

Koolen, D A; Vissers, L E L M; Nillesen, W; Smeets, D; van Ravenswaaij, C M A; Sistermans, E A; Veltman, J A; de Vries, B B A; de Vries, B D A

Koolen, D A; Vissers, L E L M; Nillesen, W; Smeets, D; van Ravenswaaij, C M A; Sistermans, E A; Veltman, J A; de Vries, B B A; de Vries, B D A.

Clin Genet ; 65(5): 429-32, 2004 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15099353

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 2; Hibridização in Situ Fluorescente/métodos; Deficiência Intelectual/genética; Receptores de Activinas Tipo II/genética; Adolescente; Córtex Cerebral/patologia; Face/anormalidades; Feminino; Dedos/anormalidades; Hirsutismo/genética; Humanos; Dedos do Pé/anormalidades

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 2 / Deleção Cromossômica / Hibridização in Situ Fluorescente / Deficiência Intelectual Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de publicação: Dinamarca

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links