De novo paracentric inversion 14q13q24.1 in a patient with severe involuntary movements, epilepsy, oligodontia and dysmorphic features.

Peippo, M; Tengström, C; Arvio, M; Valanne, L; Oksanen, V; Kaakkola, S; Ignatius, J

Peippo, M; Tengström, C; Arvio, M; Valanne, L; Oksanen, V; Kaakkola, S; Ignatius, J.

Afiliação

Peippo M; Department of Medical Genetics, The Family Federation of Finland, 00100 Helsinki, Finland. maarit.peippo@vaestoliitto.fi

Genet Couns ; 15(3): 341-6, 2004.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15517827

Assuntos

Inversão Cromossômica/genética; Cromossomos Humanos Par 14/genética; Epilepsia/complicações; Epilepsia/genética; Face/anormalidades; Transtornos dos Movimentos/complicações; Transtornos dos Movimentos/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Adulto; Encéfalo/anatomia & histologia; Quebra Cromossômica/genética; Eletroencefalografia; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/complicações; Deficiência Intelectual/genética; Leucopenia/genética; Imageamento por Ressonância Magnética; Mutação Puntual/genética; Aberrações dos Cromossomos Sexuais; Anormalidades Dentárias/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 14 / Epilepsia / Face / Inversão Cromossômica / Transtornos dos Movimentos Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Genet Couns Assunto da revista: ETICA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia País de publicação: Suíça

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