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Clinical manifestations of a unique X-linked retinal disorder in a large New Zealand family with a novel mutation in CACNA1F, the gene responsible for CSNB2.
Hope, Carolyn I; Sharp, Dianne M; Hemara-Wahanui, Ariana; Sissingh, Jennifer I; Lundon, Patricia; Mitchell, Ed A; Maw, Marion A; Clover, Gillian M.
Afiliação
  • Hope CI; Department of Ophthalmology, University of Auckland, Auckland, New Zealand. chope@middlemore.co.nz
Clin Exp Ophthalmol ; 33(2): 129-36, 2005 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15807819
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Cegueira Noturna / Canais de Cálcio Tipo L / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Região como assunto: Oceania Idioma: En Revista: Clin Exp Ophthalmol Assunto da revista: OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Nova Zelândia País de publicação: Austrália
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Cegueira Noturna / Canais de Cálcio Tipo L / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Região como assunto: Oceania Idioma: En Revista: Clin Exp Ophthalmol Assunto da revista: OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Nova Zelândia País de publicação: Austrália