Alu-element insertion in the homeodomain of HESX1 and aplasia of the anterior pituitary.

Sobrier, Marie-Laure; Netchine, Irène; Heinrichs, Claudine; Thibaud, Nathalie; Vié-Luton, Marie-Pierre; Van Vliet, Guy; Amselem, Serge

Sobrier, Marie-Laure; Netchine, Irène; Heinrichs, Claudine; Thibaud, Nathalie; Vié-Luton, Marie-Pierre; Van Vliet, Guy; Amselem, Serge.

Afiliação

Sobrier ML; INSERM U468, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France.

Hum Mutat ; 25(5): 503, 2005 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15841484

Assuntos

Elementos Alu/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Adeno-Hipófise/anormalidades; Hormônios Hipofisários/deficiência; Adolescente; Alelos; Sequência de Bases; Coloboma/complicações; Coloboma/patologia; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Nervo Óptico/anormalidades; Nervo Óptico/patologia; Linhagem; Hipófise/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adeno-Hipófise / Hormônios Hipofisários / Proteínas de Homeodomínio / Elementos Alu Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos

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