A novel mutation of PAX3 in a Chinese family with Waardenburg syndrome.

Qin, Wei; Shu, Anli; Qian, Xueqing; Gao, Jianjun; Xing, Qinghe; Zhang, Juan; Zheng, Yonglan; Li, Xingwang; Li, Sheng; Feng, Guoyin; He, Lin

Qin, Wei; Shu, Anli; Qian, Xueqing; Gao, Jianjun; Xing, Qinghe; Zhang, Juan; Zheng, Yonglan; Li, Xingwang; Li, Sheng; Feng, Guoyin; He, Lin.

Afiliação

Qin W; Bio-X Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.

Mol Vis ; 12: 1001-8, 2006 Aug 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16971891

Assuntos

Povo Asiático/genética; Mutação; Fatores de Transcrição Box Pareados/genética; Síndrome de Waardenburg/genética; Substituição de Aminoácidos; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 2; Citosina; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Ligação Genética; Haplótipos; Heterozigoto; Humanos; Leucina; Escore Lod; Masculino; Fator de Transcrição PAX3; Linhagem; Fenótipo; Prolina; Timina

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Waardenburg / Povo Asiático / Fatores de Transcrição Box Pareados / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Estados Unidos

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