Prenatal diagnosis in myotonic dystrophy type 1. Thirteen years of experience: implications for reproductive counselling in DM1 families.

Martorell, Loreto; Cobo, Ana Maria; Baiget, Montserrat; Naudó, Montserrat; Poza, Juan José; Parra, Juan

Martorell, Loreto; Cobo, Ana Maria; Baiget, Montserrat; Naudó, Montserrat; Poza, Juan José; Parra, Juan.

Afiliação

Martorell L; Molecular Genetics Section, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. lmartorell@hsjdbcn.org

Prenat Diagn ; 27(1): 68-72, 2007 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17154336

Assuntos

Aconselhamento Genético; Distrofia Miotônica/diagnóstico; Diagnóstico Pré-Natal; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Alelos; Líquido Amniótico/química; Southern Blotting; Feminino; Humanos; Masculino; Distrofia Miotônica/genética; Miotonina Proteína Quinase; Reação em Cadeia da Polimerase; Gravidez

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Aconselhamento Genético / Distrofia Miotônica Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido

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