X-linked gray platelet syndrome due to a GATA1 Arg216Gln mutation.

Tubman, Venée N; Levine, Jason E; Campagna, Dean R; Monahan-Earley, Rita; Dvorak, Ann M; Neufeld, Ellis J; Fleming, Mark D

Tubman, Venée N; Levine, Jason E; Campagna, Dean R; Monahan-Earley, Rita; Dvorak, Ann M; Neufeld, Ellis J; Fleming, Mark D.

Afiliação

Tubman VN; Division of Hematology/Oncology, Children's Hospital Boston, 320 Longwood Avenue, Boston, MA, USA.

Blood ; 109(8): 3297-9, 2007 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17209061

Assuntos

Plaquetas; Fator de Transcrição GATA1/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Hemorragia/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Trombocitopenia/genética; Substituição de Aminoácidos; Plaquetas/metabolismo; Plaquetas/patologia; Cromossomos Humanos X/genética; Grânulos Citoplasmáticos/genética; Grânulos Citoplasmáticos/metabolismo; Grânulos Citoplasmáticos/patologia; Eritrócitos Anormais/metabolismo; Eritrócitos Anormais/patologia; Feminino; Fator de Transcrição GATA1/metabolismo; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/metabolismo; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Hemorragia/metabolismo; Hemorragia/patologia; Humanos; Masculino; Linhagem; Característica Quantitativa Herdável; Síndrome; Trombocitopenia/metabolismo; Trombocitopenia/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombocitopenia / Plaquetas / Mutação de Sentido Incorreto / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Fator de Transcrição GATA1 / Hemorragia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Blood Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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