A girl with del(4)(q33) and occipital encephalocele: clinical description and molecular genetic characterization of a rare patient.

Quadrelli, Roberto; Strehle, Eugen M; Vaglio, Alicia; Larrandaburu, Mariela; Mechoso, Búrix; Quadrelli, Andrea; Fan, Yao-Shan; Huang, Taosheng

Quadrelli, Roberto; Strehle, Eugen M; Vaglio, Alicia; Larrandaburu, Mariela; Mechoso, Búrix; Quadrelli, Andrea; Fan, Yao-Shan; Huang, Taosheng.

Afiliação

Quadrelli R; Instituto de Genética Médica, Hospital Italiano, Montevideo, Uruguay. rquadr@dedicado.net.uy

Genet Test ; 11(1): 4-10, 2007.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17394389

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 4; Encefalocele/genética; Bandeamento Cromossômico; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Cariotipagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 4 / Deleção Cromossômica / Encefalocele Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Genet Test Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Uruguai País de publicação: Estados Unidos

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