A novel presenilin1 mutation (Q223R) associated with early onset Alzheimer's disease, dysarthria and spastic paraparesis and decreased Abeta levels in CSF.

Uttner, I; Kirchheiner, J; Tumani, H; Mottaghy, F M; Lebedeva, E; Ozer, E; Ludolph, A C; Huber, R; von Arnim, C A F

Uttner, I; Kirchheiner, J; Tumani, H; Mottaghy, F M; Lebedeva, E; Ozer, E; Ludolph, A C; Huber, R; von Arnim, C A F.

Afiliação

Uttner I; Department of Neurology, University Hospital, Ulm, Germany.

Eur J Neurol ; 17(4): 631-3, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19912322

Assuntos

Doença de Alzheimer/genética; Peptídeos beta-Amiloides/líquido cefalorraquidiano; Disartria/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Paraparesia Espástica/genética; Presenilina-1/genética; Adulto; Idade de Início; Doença de Alzheimer/líquido cefalorraquidiano; Doença de Alzheimer/patologia; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patologia; Disartria/líquido cefalorraquidiano; Disartria/patologia; Família; Feminino; Fluordesoxiglucose F18; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Paraparesia Espástica/líquido cefalorraquidiano; Paraparesia Espástica/patologia; Linhagem; Tomografia por Emissão de Pósitrons

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Peptídeos beta-Amiloides / Mutação de Sentido Incorreto / Paraparesia Espástica / Disartria / Presenilina-1 / Doença de Alzheimer Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Reino Unido

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