Phenotypic and molecular characterization of a novel case of dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type.

Rieubland, Claudine; Jacquemont, Sebastien; Mittaz, Laureane; Osterheld, Maria-Chiara; Vial, Yvan; Superti-Furga, Andrea; Unger, Sheila; Bonafé, Luisa

Rieubland, Claudine; Jacquemont, Sebastien; Mittaz, Laureane; Osterheld, Maria-Chiara; Vial, Yvan; Superti-Furga, Andrea; Unger, Sheila; Bonafé, Luisa.

Afiliação

Rieubland C; Division of Medical Genetics, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Lausanne, Switzerland. Claudine.Rieubland@insel.ch

Eur J Med Genet ; 53(5): 294-8, 2010.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20542149

Assuntos

Proteoglicanas de Heparan Sulfato/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Nanismo/genética; Encefalocele/genética; Feminino; Humanos; Meningocele/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Mutação Puntual; Gravidez

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteoglicanas de Heparan Sulfato Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça País de publicação: Holanda

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