Skeletal phenotype of mandibuloacral dysplasia associated with mutations in ZMPSTE24.

Cunningham, Vicki J; D'Apice, Maria Rosaria; Licata, Norma; Novelli, Giuseppe; Cundy, Tim

Cunningham, Vicki J; D'Apice, Maria Rosaria; Licata, Norma; Novelli, Giuseppe; Cundy, Tim.

Afiliação

Cunningham VJ; Child Health Centre, Northland District Health Board, New Zealand. Vicki.Cunningham@northlanddhb.org.nz

Bone ; 47(3): 591-7, 2010 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20550970

Assuntos

Osso e Ossos; Disostoses; Proteínas de Membrana/genética; Metaloendopeptidases/genética; Mutação; Fenótipo; Esqueleto; Adolescente; Animais; Osso e Ossos/patologia; Osso e Ossos/fisiologia; Análise Mutacional de DNA; Disostoses/genética; Disostoses/patologia; Humanos; Lamina Tipo A/genética; Lamina Tipo A/metabolismo; Masculino; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Esqueleto / Osso e Ossos / Metaloendopeptidases / Disostoses / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Animals / Humans / Male Idioma: En Revista: Bone Assunto da revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Nova Zelândia País de publicação: Estados Unidos

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