A 17q12 chromosomal duplication associated with renal disease and esophageal atresia.

Faguer, Stanislas; Chassaing, Nicolas; Bandin, Flavio; Prouheze, Cathie; Arveiler, Benoît; Rooryck, Caroline; Nogier, Marie-Béatrice; Chauveau, Dominique; Calvas, Patrick; Decramer, Stéphane

Faguer, Stanislas; Chassaing, Nicolas; Bandin, Flavio; Prouheze, Cathie; Arveiler, Benoît; Rooryck, Caroline; Nogier, Marie-Béatrice; Chauveau, Dominique; Calvas, Patrick; Decramer, Stéphane.

Afiliação

Faguer S; Nephrology and Immunology Department, University Hospital of Rangueil, Toulouse, France. stanislas.faguer@inserm.fr

Eur J Med Genet ; 54(4): e437-40, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21540130

Assuntos

Atresia Esofágica/genética; Nefropatias/genética; Trissomia/genética; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Atresia Esofágica/patologia; Feminino; Fator 1-beta Nuclear de Hepatócito/genética; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Nefropatias/patologia; Masculino; Mutação/genética; Fenótipo; Estudos Retrospectivos; Trissomia/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Atresia Esofágica / Nefropatias Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Holanda

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