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Expanding the phenotype of gingival fibromatosis-mental retardation-hypertrichosis (Zimmermann-Laband) syndrome.
Chacon-Camacho, Oscar F; Vázquez, Johanna; Zenteno, Juan C.
Afiliação
  • Chacon-Camacho OF; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
Am J Med Genet A ; 155A(7): 1716-20, 2011 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21626675
Zimmermann-Laband syndrome (ZLS) is a rare disorder characterized by gingival fibromatosis, hypertrichosis, intellectual disability, and absence and/or hypoplasia of the nails or terminal phalanges of the hands and feet. The syndromic features of ZLS are highly variable and can overlap with other entities featuring gingival fibrosis. This study describes a patient with ZLS with novel findings, including colpocephaly, hemivertebra, polydactyly, hyperpigmentation, and hemihyperplasia. Thus, the present report expands the phenotypic spectrum of this uncommon syndrome.
Assuntos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Anormalidades Craniofaciais / Fibromatose Gengival Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Anormalidades Craniofaciais / Fibromatose Gengival Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: Estados Unidos