A novel CASR mutation in a Tunisian FHH/NSHPT family associated with a mental retardation.

Sfar, Sana; Bzéouich, Ahlem Afaya; Kerkeni, Emna; Bouaziz, Sofiane; Najjar, Mohamed Fadhel; Chouchane, Lotfi; Monastiri, Kamel

Sfar, Sana; Bzéouich, Ahlem Afaya; Kerkeni, Emna; Bouaziz, Sofiane; Najjar, Mohamed Fadhel; Chouchane, Lotfi; Monastiri, Kamel.

Afiliação

Sfar S; Research Unit 01/UR/08-14, Faculty of Medicine of Monastir, 5019 Monastir, Tunisia. sfarsana@yahoo.fr

Mol Biol Rep ; 39(3): 2395-400, 2012 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21667241

Assuntos

Predisposição Genética para Doença/genética; Hipercalcemia/congênito; Hiperparatireoidismo/genética; Deficiência Intelectual/genética; Receptores de Detecção de Cálcio/genética; Deleção de Sequência/genética; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA/genética; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Hipercalcemia/genética; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Fragmento de Restrição/genética; Tunísia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Predisposição Genética para Doença / Receptores de Detecção de Cálcio / Hipercalcemia / Hiperparatireoidismo / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Mol Biol Rep Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tunísia

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