A novel CRYAB mutation resulting in multisystemic disease.

Sacconi, Sabrina; Féasson, Léonard; Antoine, Jean Christophe; Pécheux, Christophe; Bernard, Rafaelle; Cobo, Ana Maria; Casarin, Alberto; Salviati, Leonardo; Desnuelle, Claude; Urtizberea, Andoni

Sacconi, Sabrina; Féasson, Léonard; Antoine, Jean Christophe; Pécheux, Christophe; Bernard, Rafaelle; Cobo, Ana Maria; Casarin, Alberto; Salviati, Leonardo; Desnuelle, Claude; Urtizberea, Andoni.

Afiliação

Sacconi S; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Nice Hospital and UMR CNRS6543, Nice University, Nice, France. sacconi@unice.fr

Neuromuscul Disord ; 22(1): 66-72, 2012 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21920752

Assuntos

Predisposição Genética para Doença/genética; Doenças Musculares/genética; Mutação Puntual/genética; Cadeia B de alfa-Cristalina/genética; Idoso; Cardiomiopatias/diagnóstico; Cardiomiopatias/genética; Catarata/diagnóstico; Catarata/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Chaperonas Moleculares/genética; Doenças Musculares/diagnóstico; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Cadeia B de alfa-Cristalina/química

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Predisposição Genética para Doença / Cadeia B de alfa-Cristalina / Doenças Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido

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