Detection of a novel FH whole gene deletion in the propositus leading to subsequent prenatal diagnosis in a sibship with fumarase deficiency.

Mroch, Amelia R; Laudenschlager, Mark; Flanagan, Jason D

Mroch, Amelia R; Laudenschlager, Mark; Flanagan, Jason D.

Afiliação

Mroch AR; Sanford School of Medicine at the University of South Dakota, Sioux Falls, South Dakota, USA. amelia.mroch@sanfordhealth.org

Am J Med Genet A ; 158A(1): 155-8, 2012 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22069215

Assuntos

Deleção de Genes; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Hipotonia Muscular/genética; Diagnóstico Pré-Natal; Transtornos Psicomotores/genética; Acidose/genética; Acidose/patologia; Agenesia do Corpo Caloso/genética; Agenesia do Corpo Caloso/patologia; Evolução Fatal; Fumarato Hidratase/deficiência; Fumarato Hidratase/genética; Humanos; Hidrocefalia/genética; Hidrocefalia/patologia; Recém-Nascido; Fígado/patologia; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo/patologia; Hipotonia Muscular/patologia; Mutação Puntual; Transtornos Psicomotores/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Transtornos Psicomotores / Deleção de Genes / Erros Inatos do Metabolismo / Hipotonia Muscular Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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